¿Qué es la acromatopsia y porque es una enfermedad discapacitante?

«Siempre escuche a la gente decir, debe ser un fastidio no ver el color. Mientras lo pienso,  nunca lo eh visto. Así que no lo se.»

Casi nunca se piensa en otra realidad que no sea un mundo de colores. Pero no lo es para las personas que padecen de daltonismo o acromatopsia. La falta de la percepción de uno o todos los colores en la visión, genera una condición única, que te hace ver la vida de otra manera.

La acromatopsia es una especie de daltonismo completo. Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de de visión a color en ambos ojos. El daltonismo es una enfermedad no progresiva, que provoca una interrupción en la vía de fototransducción de la retina. Esto quiere decir, que los fotorreceptores actúan de una manera que se hipepolazan en respuesta a la luz existente. Esto hace que la visión sea notable a partir de los primeros días de vida.

¿Daltonismo o acromatopsia?

Muchas personas confunden el daltonismo con la acromatopsia. Si existe una dificultad para diferenciar algunos colores como el verde o azul, la enfermedad suele ser daltonismo. En los casos más graves la acromatopsia de hace presente, dificultando la visión de cualquier color, llegando a ver solamente las sombras grises.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia.

¿Qué es la acromatopsia?

La acromatopsia es una degeneración hereditaria de la retina. Es reconocible por una pérdida parcial o total de la visión de los colores.Algunas personas pueden presentar otros problemas visuales junto a la acromatopsia.

Esta condición es originada por las células fotorreceptoras de cono que no funcionan correctamente. Las células fotorreceptoras son uno de los dos tipos principales de células ubicados en la retina responsables de capturar el campo visual. Normalmente usamos estas células en condiciones de luz brillante y son importantes para la visión en color, la visión central y la lectura. Esta condición conduce al daltonismo parcial o completo y a una agudeza visual o falta de claridad de la visión. La mayoría de las personas con acromatopsia no tienen problemas de movilidad ni de movilidad.

Las personas que tienen daltonismo parcial pueden tener un pequeño grado de discriminación de color, mientras que los que tienen daltonismo completo solo pueden distinguir entre negro, blanco, tonos de gris y, a menudo, variaciones en el contraste.

¿Qué síntomas se presentan?

Los síntomas se presentan generalmente en niños pequeños. En muchos casos, tras el nacimiento puede pasar un tiempo corto para que el bebé presente algunos síntomas de la acromatopsia.

Los niños con el tiempo, pueden ser intolerantes a la luz del día, así como a las luces brillantes. Esto podemos conocerlo como fotofobia.  A juzgar por su comportamiento, algunos padres pueden notar que la visión de sus hijos puede verse disminuida o borrosa. El nistagmo es otro síntoma de la afección, que se caracteriza por movimientos oculares rítmicos involuntarios. Los síntomas de la afección pueden ser menos graves cuando hay un poco de reconocimiento de los colores.

Más blanco que negro

A menudo describimos y apreciamos una visión de colores acromáticos en blanco y negro, en un tono de grises impresionantes.  Algo apreciable en una buena fotografía en blanco y negro.

El término gris, sin embargo, puede tener significado diferente. Para nosotros con una visión de color normal es diferente contratado con una visión a color. Por lo tanto, el término «gris» puede no ser tan significativo para una persona con acromatopsia.

“¡Nadie iba a convencerme en todo el mundo, que una diferencia entre los tonos de luz y oscuridad se suponían algo llamado ‘gris’! Para mí, me pareció ridículo imaginar que, por ejemplo, un árbol oscuro y una flor de color claro serían identificados como ‘grises’. Si pudiera ver, o si alguna vez hubiera podido ver, cualquier color, entonces podría percibir la ausencia de color como gris ”.

Viviendo con acromatopsia, por Frances F.

Causas de la acromatopsia

La acromatopsia puede ser causada por una condición genética. Estos cambios o mutaciones heredadas funcionan en las células cónicas del ojo ubicadas en la retina, siendo responsables de la acromatopsia.

Hasta la fecha, se conoce que las mutaciones en uno de los siguientes genes causan acromatopsia:

  • CNGA3
  • CNGB3
  • GNAT
  • ATF6
  • NBAS

De estos, dos son los más comunes. Los genes CNGA3 y CNGB3, estan relacionados con la acromatopsia en un 75% de los casos.

Esta enfermedad se hereda de una forma recesiva, lo que significa que ambas copias de un gen no funcionan correctamente. En este caso, la madre y el padre del individuo han transmitido una mutación en un gen que causa el desarrollo de acromatopsia en su hijo. Generalmente, los padres de para persona con acromatopsia tienen una copia del gen mutado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.

¿Cómo hacer un diagnóstico?

Para diagnosticar la acromatopsia, es necesarios someterse a una serie de pruebas, las cuales indicarán alguna condición anormal en los ojos.

Por lo general se suele acudir al oculista, quien debe tener acceso al historial médico del paciente. ADemás de  los historiales médicos de la familia y enfermedades relacionadas con la vista. Los exámenes también son incluidos, como el diagnóstico por la tabla de Snellen. También pueden verificar la presión intraocular y examinar el campo visual y la percepción visual. También se pueden realizar pruebas para la visión de los colores.

Se puede realizar diversas pruebas para diagnosticar la acromatopsia. La información sobre la esta condición,puede ser usada para identificar, utilizando fotografías en color o de fondo de campo amplio (una acción que capta la parte posterior del ojo). La autofluorescencia del fondo de ojo puede usarse para identificar el estrés o el daño causado al epitelio pigmentario de la retina. La tomografía de coherencia óptica (OCT) también es un proceso recomendado. Actualmente podemos aplicarlo para evaluar las diversas capas en la parte posterior del ojo.

También podemos diagnosticar la acromatopsia por medio de un electroretinograma o ERG. El cual se utiliza para evaluar el funcionamiento de los diferentes tipos de células fotorreceptoras (bastones y conos).

Una prueba genética también es un componente importante para un buen diagnóstico. Este proceso nos garantiza encontrar la causa principal de la acromatopsia.

Tratamientos

Los tratamientos para para disminuir los síntomas de la acromatopsia van aumentado con el avance de la tecnología. Este es aplicado junto a las acciones de cuidado necesarios para mejorar la vida de las personas que sufren de daltonismo o acromatopsia.

Aunque no existe un tratamiento efectivo para curar esta enfermedad, grandes empresas se unen a la causa para dar con un tratamiento efectivo desde años de vida.

Si sufre de esta condición o tiene personas cercanas con acromatopsia, debe saber que aumentar la visión es un paso importante y beneficioso para ayudar. Existen muchos aparatos como los lentes telescópicos, lentes de aumento, lentes sensibles, que aumentan la visión baja.

La amplia gama de tecnologías de asistencia para personas con discapacidad visual ofrece muchas opciones para las personas en todas las etapas de pérdida de visión y esta tecnología también ha eliminado muchas barreras para la educación y el empleo. La pérdida de visión por la vejez, puede abrir la posibilidad para acceder a estas nuevas opciones.

La visión de las personas con acromatopsia disminuye a medida que se elevan los niveles de luz. En la iluminación doméstica normal en interiores o exteriores justo después del amanecer o justo antes del anochecer, algunas personas con acromatopsia se adaptan a su nivel reducido de función visual sin recurrir a lentes tintadas. En cambio, utilizan estrategias visuales como entrecerrar los ojos o protegerse los ojos o posicionarse con una luz aceptable. Otros a veces usan lentes de color medio en tales lugares.

Sin embargo, a plena luz del sol al aire libre, o en espacios interiores muy luminosos, casi todas las personas con acromatopsia usan lentes tintados muy oscuros para funcionar con una cantidad razonable de visión, ya que no poseen fotorreceptores de cono que actúen bien para poder ver este tipo de imágenes adecuadamente.

Los exámenes generales de la vista son importantes para las personas que viven con acromatopsia, ya que estas personas aún pueden correr el riesgo de desarrollar otros tipos de problemas oculares que afectan a la población en general, algunos de los cuales pueden tratarse.

No importa el nivel de visión que pueda tener una persona, lo importante es cuidar los ojos.

Este articulo fue redactado gracias a Amelia Madam de Bruiser, colaboradora de la ONG viviendo a colores. Además de otros datos y consultas: Blindless Achromatopsia Science. 

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